泛实体瘤1238DNA+1166RNA基因检测

该项目采用二代测序技术，一次性检测与实体瘤靶向治疗、免疫治疗及遗传风险相关的关键基因变异。DNA层面覆盖1238个基因，包括EGFR、KRAS、BRCA1/2等驱动基因的全外显子区域，全面分析点突变、插入/缺失、拷贝数变异及基因重排等。RNA层面同步检测1166个基因，重点捕获ALK、ROS1、NTRK等重要的融合基因。此外，核心指标还包括肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI）及同源重组修复缺陷（HRD）状态，为临床用药和预后评估提供综合分子依据。

检测1238个肿瘤相关基因突变(含MSI+TMB)，全面指导实体瘤精准治疗

实体瘤患者；需要靶向/免疫治疗选择的肿瘤患者

这项检测主要服务于两类朋友：一是已经确诊为实体瘤（如肺癌、肠癌、胃癌等，非血液肿瘤）的患者，尤其是当标准治疗方案效果不佳或复发时，需要寻找新的用药方向；二是刚确诊，希望从一开始就能‘精准打击’，为使用靶向药或免疫治疗寻找基因证据的患者。比如，一位晚期肺癌患者，医生想确认他是否能用上某种效果很好但需要特定基因变异的靶向药，就需要做这个检测来‘对号入座’。

组织样本：手术或穿刺获取的肿瘤组织，体积≥1cm³或重量≥30mg，福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）切片不少于10张（厚度4-5μm）。血液样本：使用游离DNA专用采血管采集外周血10mL，采样前避免剧烈运动、输血或放化疗。组织与血液需同步采集。

组织样本：常温运输，72小时内送达。血液样本：4-8℃冷链运输，48小时内送达。均需避免反复冻融。

你可以把肿瘤想象成一个‘叛变’的身体组织，它的‘叛变’是因为内部某些‘指挥官’（基因）出了问题。我们这个检测，就像派出一支高科技侦察队，深入肿瘤内部去搜集情报。我们用的技术叫‘二代测序（NGS）’，它就像一台超级快的基因扫描仪。我们从您的手术或穿刺取得的肿瘤组织（以及一管您的血液作为对照）中，提取出两种关键物质：DNA（生命的蓝图）和RNA（蓝图的执行指令）。然后，用NGS技术对DNA层面的1238个‘指挥官’基因和RNA层面的1166个基因进行‘逐字阅读’，看看哪里出现了拼写错误（点突变）、段落缺失或增加（插入/缺失）、整页复印太多（拷贝数变异），或者不同指令书被错误地粘在了一起（基因融合）。通过这份详尽的‘叛军情报’，医生就能知道用哪种‘精确制导导弹’（靶向药）或‘激活自家警卫队’（免疫治疗）的策略最有效。

报告看起来复杂，但核心看几点：1. **基因变异列表**：会列出在您肿瘤中发现的‘问题基因’，比如‘EGFR基因19号外显子缺失’，这直接对应有特定的靶向药物。2. **用药提示**：报告会根据发现的变异，标注出可能受益的靶向药物或免疫药物，并说明证据等级（如‘推荐使用’、‘可能有效’）。3. **核心指标**：重点关注**TMB**（肿瘤突变负荷，数值高可能提示免疫治疗效果好）、**MSI**（微卫星不稳定性，MSI-H型可能适合免疫治疗）和**HRD**（同源重组修复缺陷，可能提示对某些化疗或靶向药敏感）。**正常/阴性结果**意味着未检测到报告所列的、有明确临床意义的基因变异。**如果发现异常**，请不要慌张，这恰恰是找到了治疗的突破口。务必带着报告与您的主治医生深入讨论，医生会结合您的具体病情，判断哪个变异是当前的‘主攻目标’，并制定最个性化的治疗方案。

误区1：检测一次就能治好所有癌症。 → 事实：检测是提供‘武器地图’，指明哪些药可能有效，但具体疗效还取决于肿瘤类型、个人身体状况等多重因素，治疗是一场综合战役。 误区2：血液就能完全替代组织做检测。 → 事实：肿瘤组织是检测的‘金标准’，信息最全。血液（液体活检）虽有便利性，但在首次诊断时，组织样本能提供更全面、准确的基因图谱，尤其是检测融合基因。 误区3：没检出突变就等于白做了。 → 事实：阴性结果同样重要。它排除了许多无效的治疗选项，避免您遭受不必要的药物毒副作用和经济损失，帮助医生调整方向，探索其他治疗策略。